关于举行莫尔豪斯医学院马丽副教授学术报告会的通知

发布时间:2022-04-19设置

报告题目:A Novel Long-range and Cost-effective Haplotyping Technology

报 告 人:马丽 副教授

报告时间:2022421日(星期四)下午14:30

线下地点:大学城校区B6207会议室

  

按照学校疫情防控相关要求,参会人员报到时接受体温测量,并出示健康码和行程卡,会议期间全程佩戴口罩,隔位就座。

欢迎广大师生踊跃参加。

 

 

生物科学与工程学院

2022419

 

 

报告摘要:

随着大规模基因测序时代到来,单倍型序列信息的重要越发突显。因为基因测序的应用越来越广泛,例如:判断非编码变异和表征遗传变异与疾病易感性之间的关联,离不开单倍型DNA序列信息,然而目前的测序技术无法提供精准的信息。高通量测序技术目前已经可以在几天内完成全基因组测序,可以发现DNA多态性或突变(SNPs),但并不能确定单倍型;也就是说,它们无法分辨哪些SNPs位于同一条染色体上。因为现在市场上的测序技术不会常规分离或“定相”单倍体序列信息,当代测序研究经常忽略人类基因组的二倍体性质。然而,单倍型信息对充分发挥人类基因组学的潜力,并有效应用于医学领域极其重要。

本课题组在国际上开发了首个高通量全基因组精准测序技术 (whole-genome chromosome-length haplotyping,单倍型测序技术)。这项技术是生物信息技术和大数据分析加持下的一项实验技术,能够从单个人类中期细胞中分离和扩增每条染色体的同源拷贝,进行单分子的全基因组扩增,然后测出个人单倍型。精准测序技术在个人基因组学、单细胞基因组学、药物基因组学、农业基因组学、功能基因组学、病理基因组学和精准医学中有潜在的应用价值。

 

报告人简介:

马丽,曾任美国莫尔豪斯医学院副教授,2010年以编者按和封面文章,在《Nature Methods》发表了国际上第一个高通量精准测序技术,随后此技术被美国斯坦福大学的两位院士QuakeWong所验证,分别发表在2011年的《Nature Biotechnology》和《PNAS》上。2013年,进一步开发了与此项实验技术相配套的数据处理技术,工作发表在《Nature Methods》(2013)。并先后在《Bioinformatics》(20152019)、《Mol Biol》(20152016)、《Genomics》(2018)和《Gene》(2015)等发表了20篇文章,被Science, Nature, Nature Biotechnology等顶级杂志多次深度引用。获授权发明专利6项(其中美国专利2项,加拿大专利1项,欧洲专利1项,中国专利1项,印度专利1项)。

 

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